先天性代謝異常の疾患一覧

先天性代謝異常に属する疾患を一覧に取りまとめています。このページからは各疾患の「概要」の確認や、給付申請に必要となる「医療意見書(PDF)」、「診断の手引き」などを取得いただけます。

※診断の手引きにより診断された「疾病」であり、かつ厚生労働大臣が定める「疾患の状態の程度」である場合に、当該事業の医療費補助の対象となります。

※以前の様式(平成27年1月~平成30年9月)のファイルのダウンロードはこちら

1. アミノ酸代謝異常症

  1. 1. フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症)

  2. 2. 高チロシン血症1型

  3. 3. 高チロシン血症2型

  4. 4. 高チロシン血症3型

  5. 5. 高プロリン血症

  6. 6. プロリダーゼ欠損症

  7. 7. メープルシロップ尿症

  8. 8. ホモシスチン尿症

  9. 9. 高メチオニン血症

  10. 10. 非ケトーシス型高グリシン血症

  11. 11. N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

  12. 12. カルバミルリン酸合成酵素欠損症

  13. 13. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

  14. 14. アルギニノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症)

  15. 15. アルギニノコハク酸尿症

  16. 16. 高アルギニン血症

  17. 17. シトリン欠損症

  18. 18. 高オルニチン血症

  19. 19. ハートナップ(Hartnup)病

  20. 20. リジン尿性蛋白不耐症

  21. 21. シスチン尿症

  22. 22. 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症

2. 有機酸代謝異常症

  1. 23. メチルマロン酸血症

  2. 24. プロピオン酸血症

  3. 25. β-ケトチオラーゼ欠損症

  4. 26. イソ吉草酸血症

  5. 27. 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

  6. 28. メチルグルタコン酸尿症

  7. 29. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症

  8. 30. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症

  9. 31. スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症

  10. 32. 複合カルボキシラーゼ欠損症

  11. 33. グルタル酸血症1型

  12. 34. グルタル酸血症2型

  13. 35. 原発性高シュウ酸尿症

  14. 36. アルカプトン尿症

  15. 37. グリセロール尿症

  16. 38. 先天性胆汁酸代謝異常症

  17. 39. 23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症

5. 糖質代謝異常症

  1. 59. 遺伝性フルクトース不耐症

  2. 60. ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

  3. 61. ガラクトキナーゼ欠損症

  4. 62. ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症

  5. 63. フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症

  6. 64. ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症

  7. 65. グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型)

  8. 66. 糖原病Ⅰ型

  9. 67. 糖原病Ⅲ型

  10. 68. 糖原病Ⅳ型

  11. 69. 糖原病Ⅴ型

  12. 70. 糖原病Ⅵ型

  13. 71. 糖原病Ⅶ型

  14. 72. 糖原病Ⅸ型

  15. 73. グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症

  16. 74. 59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症

6. ライソゾーム病

  1. 75. ムコ多糖症Ⅰ型

  2. 76. ムコ多糖症Ⅱ型

  3. 77. ムコ多糖症Ⅲ型

  4. 78. ムコ多糖症Ⅳ型

  5. 79. ムコ多糖症Ⅵ型

  6. 80. ムコ多糖症Ⅶ型

  7. 81. フコシドーシス

  8. 82. マンノシドーシス

  9. 83. アスパルチルグルコサミン尿症

  10. 84. シアリドーシス

  11. 85. ガラクトシアリドーシス

  12. 86. GM1-ガングリオシドーシス

  13. 87. GM2-ガングリオシドーシス

  14. 88. 異染性白質ジストロフィー

  15. 89. ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病

  16. 90. ゴーシェ(Gaucher)病

  17. 91. ファブリー(Fabry)病

  18. 92. クラッベ(Krabbe)病

  19. 93. ファーバー(Farber)病

  20. 94. マルチプルスルファターゼ欠損症

  21. 95. ムコリピドーシスⅡ型(I-cell病)

  22. 96. ムコリピドーシスⅢ型

  23. 97. ポンペ(Pompe)病

  24. 98. 酸性リパーゼ欠損症

  25. 99. シスチン症

  26. 100. 遊離シアル酸蓄積症

  27. 101. 神経セロイドリポフスチン症

  28. 102. 75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病