β-ケトチオラーゼ欠損症

重篤なケトアシドーシス発作をきたした例で

一般検査所見：

ケトアシドーシス時
著しい代謝性アシドーシス（ｐH＜7.3，HCO3＜15mmol/L）
　　典型例ではpH<7.2, HCO3<10mmol/Lを示す
総ケトン体＞７ｍM（日本でmmol/Lで示されることが多いので7000 mmol/L以上）
　　典型例では10mMを超える
遊離脂肪酸＜＜総ケトン体
　　遊離脂肪酸／総ケトン体比は０．３を切ることが多い．
軽度高アンモニア血症　アンモニアは200-400μg/dl 程度
血糖　高血糖~低血糖
非発作時
所見なし

診断の根拠となる特殊検査

①有機酸分析：典型例ではチグリルグリシン，２−メチルー3-ヒドロキシ酪酸，2-メチルアセト酢酸の排泄増加がみられる．2-メチルアセト酢酸は不安定で検出されないこともある．
②タンデムマスによるアシルカルニチン分析：C5:1かつC5-OHの上昇を認める．
③酵素活性，イムノブロット：
ミトコンドリアアセトアセチルーCoAチオラーゼ（T2）の著しい低下（正常の２０％以下）
もしくはイムノブロットでT2蛋白の著しい低下（正常の２０％以下）
④遺伝子解析：2アレルに病因となる変異が同定される．

診断基準

ケトアシドーシスをきたし，診断の根拠となる特殊検査の①もしくは②を認めるものを化学診断例とし，④⑤のどちらかを満たすものを確定例とする．
化学診断例も臨床的には確定診断例と同等に扱う．新生児マススクリーニングで疑われた症例も同様に診断する．

鑑別診断としてサクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症が同様のケトアシドーシス発作をきたす疾患である．有機酸分析，アシルカルニチン分析所見は非特異的である．酵素活性，遺伝子解析で最終的に鑑別する． 2-メチル-3-ヒドロキシブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ(2M3HBD)欠損症は有機酸分析、アシルカルニチン分析上での鑑別診断となる．チグリルグリシン，2メチル−３−ヒドロキシ酪酸の異常排泄が認められ，２-メチルアセト酢酸は検出出来ないという有機酸分析所見をとり，鑑別が必要となる．こちらは急激に進行する精神、運動機能の退行、痙攣、失明、進行性心筋症を示すX染色体劣性遺伝性疾患であり、β-ケトチオラーゼ欠損症と異なり予後不良の疾患である．臨床像が異なるが，鑑別は酵素活性，遺伝子解析をおこなう．

疾患名に該当する場合