診断方法
①一般検査
神経症状を伴い高乳酸血症で発症する例が多く、他のミトコンドリア呼吸鎖異常症との鑑別が必要となる。LIMDとして嵐の様な経過で亡くなった場合でも、できるだけ多くの臓器、組織を診断のために生で凍結保存することを忘れてはならない。
②特殊検査
尿GC/MSでは、メチルマロン酸、メチルクエン酸、3-ヒドロキシプロピオン酸の排泄がありメチルマロン酸尿を来す各疾患との鑑別が必要になるが、その排泄量はきわめて微量であり、患児ではTCAサイクル中間代謝産物も一緒に検出される。血中に蓄積するC3、C4DCカルニチンもタンデムマス分析で検出できる。
③確定診断
組織・臓器を用いてミトコンドリア呼吸鎖酵素活性を測定し複合型の酵素活性低下を認めたら、ミトコンドリアDNAの定量を行う。確定診断のためにはSUCL酵素活性、もしくは遺伝子解析が必要である。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
