診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 脂質代謝異常症
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家族性複合型高脂血症

かぞくせいふくごうがたこうしけっしょう

Familial combined hyperlipidaemia

告示

番号:35

疾病名:家族性複合型高脂質血症

診断方法

Ⅱb型を基準とするが、Ⅱa型 や Ⅳ型も取り得る。
アポ蛋白 B/LDL-C > 1.0 または small dense LDL(LDL粒子径 < 25.5 nm)の存在を証明する。
家族性高コレステロール血症や糖尿病などの二次性高脂血症を除く。
第1度近親者に Ⅱb、Ⅱa、Ⅳ型のいずれかの表現型の高脂血症が存在し、本人を含め少なくとも1名にⅡb型またはⅡa型が存在する。

①~④の全てを満たせば確定診断とするが、①~③のみでも日常診断における簡易診断基準として差し支えない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.2
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会