診断方法
- ①
- Ⅱb型を基準とするが、Ⅱa型 や Ⅳ型も取り得る。
- ②
- アポ蛋白 B/LDL-C > 1.0 または small dense LDL(LDL粒子径 < 25.5 nm)の存在を証明する。
- ③
- 家族性高コレステロール血症や糖尿病などの二次性高脂血症を除く。
- ④
- 第1度近親者に Ⅱb、Ⅱa、Ⅳ型のいずれかの表現型の高脂血症が存在し、本人を含め少なくとも1名にⅡb型またはⅡa型が存在する。
①~④の全てを満たせば確定診断とするが、①~③のみでも日常診断における簡易診断基準として差し支えない。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.2
- 更新日
- :2015年8月18日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会