フコシドーシス

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1. 臨床症状；臨床的に精神運動発達遅滞、神経学的退行、粗な顔貌、低身長、易感染性などを高率に認められ、約半数で脊柱後側彎、多発性骨形成不全、被角血管腫、関節拘縮、けいれんと肝脾腫が認められる。また難聴、ヘルニア、視力障害なども認めることがある。
2. 臨床検査；MRIでのT2強調画像で淡蒼球が低信号、リンパ球の空胞形成、尿中に多量のフコースを含む糖蛋白質、オリゴ糖が排泄されているが尿中ムコ多糖の排泄増加のない、ことなどが検査で重要である
3. 確定診断；末梢血白血球、培養皮膚線維芽細胞のα-L-フコシダーゼ活性の著明な低下を証明する、α-L-フコシダーゼの遺伝子検査

疾患名に該当する場合