診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: ミトコンドリア病
58

50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病

そのた、みとこんどりあびょう

Other mitochondrial diseases

告示

番号:94

疾病名:86から93までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病

診断方法

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

表に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの(計3 項目必要)であり、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ検査・画像所見の1 項目以上を満たすもの(乳酸値は非特異的であるので①は除く)(計2 項目必要)である。


表.ミトコンドリア病 認定基準

上記のミトコンドリア病の認定基準を満たし、かつ、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある50〜57の疾患が除外された場合、本細分類に該当する。

参考文献

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本先天代謝異常学会