診断方法
主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。
表に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの（計3 項目必要）であり、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ検査・画像所見の1 項目以上を満たすもの（乳酸値は非特異的であるので①は除く）（計2 項目必要）である。
上記のミトコンドリア病の認定基準を満たし、かつ、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある50〜57の疾患が除外された場合、本細分類に該当する。
参考文献
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
