50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病

一つの細胞に数百個のミトコンドリアが入っていて、ミトコンドリアは細胞に必要なエネルギーを作り出している。そのため、ミトコンドリアに異常が生じると細胞の働きが悪くなり、さまざまな症状が現れる。体のどこのミトコンドリアに異常が生じるかによって症状は異なる。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある50〜57の疾患が挙げられる。しかし、近年新規のミトコンドリア病が次々に発見されているのも事実である。

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある50〜57の疾患以外のものは稀であるが、最近、次々に新規疾患が発見されている。

診断の手引き参照。

『診断の手引き』参照

ミトコンドリア病の種類によって異なる。

予後は一定しない。

1) 大竹　明．ミトコンドリア病．松原洋一、呉　繁夫、佐合治彦（編），こどもの病気　遺伝について聞かれたら　診断と治療社，東京，2015; 134-136 2) Chinnery PF, et al. Mitochondrial Disorders Overview. In: Pagon RA, et al.: eds., GeneReviewsR. Seattle (WA): University of Washington, 1993-2015. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/] 3) Chinnery PF et al. Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder. Lancet 2004; 364: 592-596 4) 大竹　明．ミトコンドリア脳筋症．監修：北川泰久、寺本　明、三村　将　編集：飯森眞喜雄、内山真一郎、片山容一、岸本年史、水澤英洋，神経・精神疾患診療マニュアル　日本医師会雑誌第142巻特別号(2)　生涯教育シリーズ－85南山堂　東京　2013; S240-S241