GM2-ガングリオシドーシス

1. 乳児型では、音に対する過敏性や眼底のチェリーレッドスポットなどが特徴的な徴候である。成人型はジストニアなどの進行性の錐体外路症状と脊椎変形が主な症状となる。
2. 酵素活性測定と遺伝子診断を行って診断を確定する。
3. 酵素活性測定では、末梢血リンパ球または培養皮膚線維芽細胞を用いてβ-ヘキソサミニダーゼA、Bの活性を測定する。
4. 遺伝カウンセリングなどの情報として、遺伝子診断は有用である。しかし、酵素活性から診断が確実となった患者でも、遺伝子診断では変異が見つからない場合がある。

疾患名に該当する場合