高チロシン血症３型

（１）下記の症状から高チロシン血症を疑う

高チロシン血症１型

急性型：

重度の肝不全、嘔吐、出血、敗血症、低血糖、尿細管障害

慢性型：

肝腫大、肝硬変、成長障害、くる病、血腫、尿細管障害、神経障害

高チロシン血症２型

１型、３型と比較して血中チロシン値が高いのが特徴である。１型でみられるような肝・腎障害は認められない。皮膚においては過剰角化、びらんが手掌･足底に好発する。また角膜でも、びらん・潰瘍が生じる。

高チロシン血症３型

１型、２型と比較して軽症で、無症状の例も存在する。臓器障害は出現しない。

（２）診断のための検査

① タンデムマス検査

スクリーニング検査として行われているが、診断や経過観察にも有用である。

高チロシン血症１型：

チロシン > 200 nmol/mL、血中サクシニルアセトン >10 nmol/mL

高チロシン血症２型：

チロシン > 1,000 nmol/mL程度になることが多い

高チロシン血症３型：

チロシン > 500 nmol/mL程度になることが多い

② 血中アミノ酸分析（HPLC法）

診断に必須である。

高チロシン血症１型：

チロシン > 200 nmol/mL、血中サクシニルアセトン >10 nmol/mL

高チロシン血症２型：

チロシン > 1,000 nmol/mL程度になることが多い

高チロシン血症３型：

チロシン > 500 nmol/mL程度になることが多い

③ 尿中アミノ酸分析

尿中へのチロシン排泄の増加を認める

④ 尿有機酸分析

高チロシン血症１型：

診断に必須である。尿中サクシニルアセトンの上昇を認める

高チロシン血症２型：

4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、4-ヒドロキシフェニル乳酸、4-ヒドロキシフェニル酢酸が大量に見出される。

高チロシン血症３型：

4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、4-ヒドロキシフェニル乳酸、4-ヒドロキシフェニル酢酸が大量に検出される。

⑤ 酵素活性測定

各疾患の酵素活性を測定する。

⑥ 遺伝子解析

各疾患の原因遺伝子変異を確認する。

（３）確定診断

上記の臨床症状を認め、診断の根拠となるアミノ酸分析、尿有機酸分析で特異的所見を認めるものとする。２型、３型の鑑別では酵素活性の測定、または遺伝子解析が必要となることもある。

疾患名に該当する場合