キサンチン尿症

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1. 血清尿酸値の著しい低下（1mg/dl以下）をみとめ、かつ他の症状を認めず、二次性の原因が否定されており、さらに尿中尿酸排泄の著しい低下を認める。（注1）
2. 多くは無症状であるが、時に乳児期からの尿路結石を認める。

上記の臨床像のような症状、所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。


3. 生化学的診断：産生低下型の低尿酸血症、血清オキシプリンおよび尿中オキシプリン排泄の増加。（注2）またアロプリノール負荷試験にてオキシプリノール増加があればタイプI、増加が見られなければタイプIIと診断できる。
4. 酵素診断： 十二指腸粘膜生検によりXDH酵素活性の低下を確認する。（注3）
5. 遺伝子診断：ダイレクトシークエンス法やMLPA法により、タイプIは2p23.1に位置するXDH酵素蛋白をコードする遺伝子（XDH）、タイプIIは18p12に位置するMOCOS酵素蛋白をコードする遺伝子（MOCOS）解析を行うことにより確定診断となる。（注3）

注1：

モリブデン補酵素欠損症でも低尿酸血症は見られるが、新生児期より痙攣などが見られ鑑別は容易である。

注2：

ただし血中オキシプリンは軽度上昇にとどまることがあり、尿中オキシプリン排泄量による診断が確実である。

注3：

酵素診断、遺伝子診断でもタイプIおよびIIの鑑別は可能だが、より簡便であるアロプリノール負荷試験が多く用いられる。

疾患名に該当する場合