135及び136に掲げるもののほか、結合組織異常症

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

1. 1．主要症状および臨床所見
症状は一定しない。皮膚症状、関節症状、骨変形、骨の石灰化障害や軟部組織の石灰化などから本症を疑う。無症状で発見される例もある。
2. 診断の根拠となる特殊検査
① 全身骨X-ray
長管骨、脊椎、腸骨などに特徴的な異常を認める。
② 遺伝子解析
3. 診断基準
疑診； まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患が除外される。その上で、発症前型を除き、上記の特徴的な臨床症状を認めたとき、疑診とする。全身骨X-rayでの特徴的な異常も参考になるが、異常がないこともある。但し、メンケス病など、他の疾患に伴う異常は、当該項目で診断し、ここからは除外する。
確定診断； 上記に加え、遺伝子解析にて疾患特異的所見を認めるとき、確定診断とする。但し、責任遺伝子が明確でない場合は、その限りではない。

疾患名に該当する場合