1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 結合組織異常症
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135及び136に掲げるもののほか、結合組織異常症

そのた、けつごうそしきいじょうしょう

Other connective tissue disorder

告示

番号:33

疾病名:31及び32に掲げるもののほか、結合組織異常症

概要・定義

結合組織異常症は、コラーゲン、骨基質などの代謝に関係する遺伝的な異常をその原因とするものである。皮膚、関節、骨に様々な障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、遺伝的な異常によって結合織の異常を示す疾患が存在する。

疫学

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患以外のものは稀である。

症状

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある135〜138の疾患以外のものは稀である。

診断

治療

異常をきたす結合織の種類、程度によって異なる。

予後

予後は一定しない。

参考文献

:バージョン2.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会