グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型）

肝グリコーゲン合成酵素欠損症

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1. 空腹時の低血糖症状（不機嫌、けいれん、意識障害など）を認め、肝腫大を認めない。
2. 食後の高血糖、食後高乳酸血症や高トリグリセライド血症、空腹時のケトン性低血糖、空腹時の血中アラニン低値の所見が見られる。
3. 負荷試験
グルコース負荷試験：高血糖および高乳酸血症を認める。
グルカゴン負荷試験: 食後3時間のグルカゴン負荷試験では血糖は正常反応を示すが、空腹時負荷試験では血糖は上昇しない。

4. 肝生検組織化学： PAS染色でグリコーゲンがほとんど染色されない。(注１)

上記の臨床像のような症状、所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。


5. 酵素診断： 肝組織のグリコーゲン合成酵素活性の低下。
6. 遺伝子診断：ダイレクトシークエンス法やMLPA法により12p12.2に位置するGYS2酵素蛋白をコードする遺伝子（GYS2）解析を行う。

注1：疾患を引き起こす遺伝子変異の同定できれば、診断検査として侵襲的な検査を行う必要はない。

筋グリコーゲン合成酵素欠損症

1. 運動時の失神、運動不耐、不整脈、突然死、(不整脈)が認められる。
2. 心筋症、心電図異常が認められる。

症状は非特異的なものが多いが、上記の臨床像のような症状、所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。


3. 筋生検組織化学：PAS染色でグリコーゲンがほとんど染色されない。ホスホリラーゼ染色が陰性となる。
4. 酵素診断： 生検筋組織のグリコーゲン合成酵素活性の低下により診断する。
5. イムノブロット：イムノブロットで生検筋組織のGYS1酵素蛋白の欠損を証明することにより診断する。
6. 遺伝子診断：ダイレクトシークエンス法やMLPA法により19番染色体（19q13.3 ）に存在するGYS1酵素蛋白をコードする遺伝子（GYS1）解析を行う。

疾患名に該当する場合