ガラクトシアリドーシス

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1. 臨床症状；ガラクトシアリドーシスの臨床症状は、シアリドーシスのそれに極めてよく似ている。
早期乳児型では、出生時から浮腫や腹水がみられる。粗な顔貌、骨の変形、肝臓や脾臓の腫大、鼠径ヘルニア、臍ヘルニア、心不全、腎不全、呼吸障害や中枢神経障害などの臨床症状を伴い、急速に進行して重症の臨床経過をとる。
晩期乳児型では、生後数ヵ月から１～２歳頃に、肝臓や脾臓の腫大や骨変形などの症状で発症するが、その後は比較的緩やかな経過をとる症例が多い。神経症状については、その程度が軽いか、または全く見られない症例が多い。また、この型では、心臓弁膜障害を伴う症例も報告されている。
若年/成人型では、５歳以後、多くは10歳以後に視力障害などの症状で発症し、小脳性失調、ミオクローヌス、痙攣発作、錐体路障害、眼底のチェリーレット斑、角膜混濁、粗な顔貌、骨の変形、被角血管腫、リンパ球の空胞化、腎障害、心障害などの多彩な臨床症状が出現する。

2. 臨床検査；眼底のcherry-red spot、尿中の結合型シアリルオリゴ糖の排泄増加
3. 確定診断；皮膚繊維芽細胞でカテプシンAおよびライソゾーム性シアリダーゼの著明な活性低下とβ-ガラクトシダーゼの中等度の活性低下を証明する。PPCAの遺伝子検査。日本人に多いsplice異常が特徴である。

疾患名に該当する場合