マルチプルスルファターゼ欠損症

臨床症状、臨床検査に基づいて行う。

1. 臨床症状
発症時期により、３つの臨床型に分類される。

• 重症新生児型：出生直後より、顔貌異常、軽度魚鱗癬、骨格異常、肝腫大、心症状、筋緊張低下を認め、乳児期早期に進行性水頭症を認める。
• 乳幼児型：重症乳児型は 1~2歳頃に筋力低下、歩行障害で発症し、MLD類似の神経変性による感覚運動障害と精神退行を認め、MPS様の精神発達遅滞、肝脾腫、低身長、角膜混濁、顔貌異常、点状軟骨異形成症I型に見られる魚鱗癬や骨変形を認める。軽症乳幼児型は、2歳未満で発症し、発達遅滞、神経症状、魚鱗癬を認め、4歳以降で骨変形を認める。
• 若年型：2歳以降で発症し、発達遅滞、神経症状を認め、4歳以降で魚鱗癬や顔貌異常を認める。
2. 臨床検査
1. 末梢血血液像で、好中球にAlder-Reilly bodiesを認める。
2. 尿中スルファチド、コレステロール硫酸、ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸の排泄増加を認める。
3. 髄液蛋白増加、末梢神経伝導速度遅延を認める。
4. 頭部MRIで、T2強調画像にて脳室周囲や皮質下白質に高信号域を認める。進行すると脳白質の著明な萎縮、脳室拡大を認める。
5. 腹部CTで、肝臓、脾臓の腫大を認める。
6. 骨単純X線写真では、軟骨異形成症、骨形成不全症の骨変形を認める。
7. 白血球あるいは培養皮膚線維芽細胞のアリルスルファターゼA、アリルスルファターゼB、ステロイドスルファターゼなど2種類以上のスルファターゼの活性低下を認める。
8. 遺伝子解析でSUMF1遺伝子に変異を認める。

疑診：上記臨床症状に、a～fを認めれば強く疑う。
確定診断：g、あるいはhを認める。

疾患名に該当する場合