診断方法
- 臨床症状 症状の重篤さや発症年齢の違いも存在するが、多くは、生後間もなくより、難治性けいれん精神運動発達遅滞、筋緊張低下、形成四肢麻痺、哺乳力低下などの重篤な症状を呈する。新生児期を超えて生存する症例では、水晶体脱臼が認められる。
- 一般検査 頭部CTおよびMRIで、著明な脱隋、脳室拡大、水頭症、脳の委縮などを認める。血漿アミノ酸分析で多雨林の上昇が確認される。
- 特殊検査 亜硫酸テスト(メルコファクト)により、尿中の亜硫酸の検出が可能である。HPLCで、尿中亜硫酸、チオ硫酸、S-スルホシステインを検出する。
- 遺伝子診断 亜硫酸酸化酵素の遺伝子解析で変異を同定する。
1.2で本症を疑い、3および4で診断を確定する。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会