診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 金属代謝異常症
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亜硫酸酸化酵素欠損症

ありゅうさんさんかこうそけっそんしょう

sulfite oxidase deficiency

告示

番号:24

疾病名:亜硫酸酸化酵素欠損症

診断方法

  1. 臨床症状
  2. 症状の重篤さや発症年齢の違いも存在するが、多くは、生後間もなくより、難治性けいれん精神運動発達遅滞、筋緊張低下、形成四肢麻痺、哺乳力低下などの重篤な症状を呈する。新生児期を超えて生存する症例では、水晶体脱臼が認められる。
  3. 一般検査
  4. 頭部CTおよびMRIで、著明な脱隋、脳室拡大、水頭症、脳の委縮などを認める。血漿アミノ酸分析で多雨林の上昇が確認される。
  5. 特殊検査
  6. 亜硫酸テスト(メルコファクト)により、尿中の亜硫酸の検出が可能である。HPLCで、尿中亜硫酸、チオ硫酸、S-スルホシステインを検出する。
  7. 遺伝子診断
  8. 亜硫酸酸化酵素の遺伝子解析で変異を同定する。

1.2で本症を疑い、3および4で診断を確定する。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本先天代謝異常学会