亜硫酸酸化酵素欠損症

1. 臨床症状
症状の重篤さや発症年齢の違いも存在するが、多くは、生後間もなくより、難治性けいれん精神運動発達遅滞、筋緊張低下、形成四肢麻痺、哺乳力低下などの重篤な症状を呈する。新生児期を超えて生存する症例では、水晶体脱臼が認められる。
2. 一般検査
頭部CTおよびMRIで、著明な脱隋、脳室拡大、水頭症、脳の委縮などを認める。血漿アミノ酸分析で多雨林の上昇が確認される。
3. 特殊検査
亜硫酸テスト（メルコファクト）により、尿中の亜硫酸の検出が可能である。HPLCで、尿中亜硫酸、チオ硫酸、S-スルホシステインを検出する。
4. 遺伝子診断
亜硫酸酸化酵素の遺伝子解析で変異を同定する。

１．２で本症を疑い、３および４で診断を確定する。

疾患名に該当する場合