シスチン尿症

尿路結石を示唆する症状があり、家族歴がある場合に本症を疑う。

1. 画像診断　腎盂または膀胱の放射線不透過性のシスチン結石。サンゴ状結石が多い。
2. 尿沈渣　黄褐色の六方晶を認める。
3. 化学的定性反応　ニトロプルシド試験陽性。
4. 尿アミノ酸分析　400mg/日（正常では30mg/日以下）以上の尿中シスチン排泄の増加。ヘテロは30-400mg、また正常は30mg以下。

疾患名に該当する場合