診断方法
尿路結石を示唆する症状があり、家族歴がある場合に本症を疑う。
- 画像診断 腎盂または膀胱の放射線不透過性のシスチン結石。サンゴ状結石が多い。
- 尿沈渣 黄褐色の六方晶を認める。
- 化学的定性反応 ニトロプルシド試験陽性。
- 尿アミノ酸分析 400mg/日(正常では30mg/日以下)以上の尿中シスチン排泄の増加。ヘテロは30-400mg、また正常は30mg以下。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会