122から127までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症

主要症状および臨床所見、診断の根拠となる特殊検査に基づいて行う。

1. 主要症状および臨床所見
症状は一定しない。発達の遅れ、筋緊張低下、反射亢進、嗜眠、難治性のてんかん発作や脳波異常の原因精査の目的で下記の検査を行い、診断がついた例もあるが、無症状で発見される例もある。
2. 診断の根拠となる特殊検査
① 髄液検査、尿検査
特定の神経伝達物質の上昇を認める。
② 頭部MRI、MRスペクトロスコピー（1H-MRS）
特定の神経伝達物質の上昇を認める。
③ 培養皮膚線維芽細胞、培養リンパ芽球などを用いた酵素活性測定
④ 遺伝子解析
3. 診断基準
疑診； まず、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある122〜127の疾患が除外される。その上で、発症前型を除き何らかの臨床症状を認め、髄液検査、尿検査、頭部MRI、MRスペクトロスコピー（1H-MRS）にて、特定の神経伝達物質の上昇を認めたとき、疑診とする。但し、けいれん重積などに伴う二次的な異常は除外する。
確定診断； 上記に加え、酵素活性測定あるいは遺伝子解析にて疾患特異的所見を認めるとき、確定診断とする。

疾患名に該当する場合