診断方法
①血中・尿中アミノ酸分析において、ロイシン、イソロイシン、バリンの増加を認める。特に、血中ロイシン値が4㎎/dl(300nmol/dL)以上であれば本症の診断を進める。
②尿有機酸分析において、分枝鎖αケト酸、分枝鎖αヒドロキシ酸の増加を認める。
③リンパ球、皮膚線維芽細胞などを用いた酵素活性の測定において活性低下を認める。
①を認めた場合に②、または③の検査を行う。
①と、②もしくは③を認めた場合に本症と診断する。
新生児マススクリーニングでは間欠型を発見できないことがあるため、新生児期以降に発症した場合にも診断を進めていく必要がある。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
