GM1-ガングリオシドーシス

1. 乳児型では、チェリーレッドスポットが診断の参考となる。成人型では、初期症状として構音障害が比較的特徴となり、骨変化も伴うことがある
2. モルキオB病は、骨症状のみで尿中ケラタン硫酸の排出増加を認める。
3. 酵素活性測定と遺伝子診断を行って診断を確定する。
4. 酵素活性測定では、末梢血リンパ球または培養皮膚線維芽細胞を用いてβ-ガラクトシダーゼ活性を測定する。β-ガラクトシダーゼ活性の低下はガラクトシアリドーシスでも認められるが、この疾患では同時にシアリダーゼも低下している。シアリダーゼは非常に不安定な酵素なので、活性測定には注意を要する。
5. 遺伝カウンセリングや現在開発中のシャペロン療法などの情報として、遺伝子診断は有用である。しかし、酵素活性から診断が確実となった患者でも、遺伝子診断では変異が見つからない場合がある。

疾患名に該当する場合