1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 脂質代謝異常症
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129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症

そのた、ししつたいしゃいじょうしょう

Other disorder of lipid metabolism

告示

番号:39

疾病名:34から38までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症

概要・定義

脂質代謝異常症は、血中コレステロールやトリグリセライドの異常高値、あるいは異常低値を示す疾患である。脂質の過剰蓄積や低下による臓器障害をきたす。代表的な疾患として、先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある129〜133の疾患が挙げられる。しかし、それら以外にも非常に稀ではあるが、血清脂質やリポ蛋白の代謝系に関連する酵素の遺伝的な異常によって原発性の脂質代謝異常症が発症する。

疫学

先天性代謝異常に属する疾患の一覧にある129〜133の疾患以外のものは稀である。

症状

症状は一定しない。動脈硬化性疾患、脂肪便、脂肪肝、発達の遅れなどの診断目的で、診断の手引きにある検査を行い、診断がついた例もあるが、無症状で発見される例もある。

診断

治療

異常をきたす脂質プロファイルやその程度によって異なる。

予後

予後は一定しない。

参考文献

:バージョン2.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会