ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群）

プリンサルベージ酵素である、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が先天的にほぼ欠損することにより、プリン体の合成が上昇し、高尿酸血症をきたすほか、不随意運動、筋硬直、精神遅滞、特有の自咬症を呈するX連鎖性疾患である。X染色体不活化の偏りで、まれに女児の症例が存在する。

Lesch-Nyhan症候群は男児出生10万人に1人程度の頻度である。部分欠損はKelley-Seegmiller症候群とよばれ、高尿酸血症は重症の痛風や、急性腎不全の原因となり精神症状を伴う症例もみられる。

HPRT遺伝子異常に基づき、HPRT活性が低下することにより起こる。プリン体合成が上昇し、それに伴い特有の神経症状を引き起こすとされている。

舞踏病アテトーゼを伴う精神発達遅滞、自傷行為、高尿酸血症を呈する、典型的には乳児期早期より哺乳異常、発育不良がみられ。その後運動発達遅滞が明らかになる。1歳を過ぎて不随意運動が、2歳を過ぎて自傷行為が出現する。生後2－3ヶ月で腎結石、尿路感染症が認められる。

『診断の手引き』参照

根治療法はない。 高尿酸血症の治療として、十分な水分摂取、尿アルカリ剤の投与などを行う。キサンチン脱水素酵素阻害剤のアロプリノールも有効である。しかし神経症状の進行は止められない。 筋硬直や運動遅滞の改善は困難で、バクロフェン、ジアゼパム、クロナゼパムなどの薬剤は使用されているが評価は不定である。行動異常に対してガバペンチン、カルバマゼピン、ジアゼパムなどが投与されるが、やはり定まった治療はない。

上記治療がある程度効けば、20－30代までの生存につながる。完全欠損の場合は非常に重篤で寝たきりになる。

特にない。上記治療を継続することである。