コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

臨床所見、画像所見、生化学分析、および酵素活性に基づいて行う。

1. 臨床症状は、通常乳児期の初期に現れ始めその症状には軽度から中等度の発達遅滞、精神遅滞、言語表出障害、著しい筋緊張低下、睡眠障害、不注意、多動、不安腱反射低下、非進行性小脳失調、けいれんと多彩であり、通常は非進行性だが、まれに（10％）進行性の場合がある。
2. 頭部MRIでは、典型的にはT２強調像で淡蒼球の対称性の高信号を認める

症状は非特異的なものが多いが、上記の臨床像のような症状、画像所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。


3. 生化学的診断：尿中有機酸分析を行い、GBHの上昇を確認することが重要である。
4. 酵素診断：培養リンパ芽球を用いたSSADH活性の測定を行い、その低下により診断する。

疾患名に該当する場合