診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 金属代謝異常症
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先天性腸性肢端皮膚炎

せんてんせいちょうせいしたんひふえん

Acrodermatitis enteropathica

告示

番号：27

疾病名：先天性腸性肢端皮膚炎

診断方法

  1. 皮膚症状
  2. 血清亜鉛低値（60μg/dl以下）
  3. 血清ALP低値
  4. ZIP4遺伝子異常（ホモ接合体あるいは複合ヘテロ接合体）

1～3を満たすと本症である可能性が高い．4.により診断が確定する．

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

版
：バージョン1.0
更新日
：2014年10月6日
文責
：日本先天代謝異常学会