マンノシドーシス

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1. 臨床症状；共通した臨床症状としては、粗野な顔貌，多発性骨異形成，高身長，精神発達遅延，退行，肝脾腫、角膜混濁，白内障（特徴的な棘状白濁），難聴などを乳児期から幼児期にかけて認める．
1）α-mannosidosisには臨床的に乳児型（type I）と若年成人型（type II）に分類されるが，その中間型もある。乳児型は生後３カ月から１歳までに精神運動発達遅延，筋力低下，肝脾腫，易感染性，粗野な顔貌，dysostosis multiplex（多発性骨異形成）などに気付かれる．その他に突背，関節拘縮，角膜混濁，白内障（棘状白濁），難聴，巨舌などを認める．若年成人型は１−４歳頃までに精神運動発達遅延，難聴などで発症する軽症型であり，進行も乳児型に比し緩徐である。
2）β-mannosidosisにも重症度に差があるが，典型的には１−６歳までに精神運動発達遅延を認めるが，粗野な顔貌、dysostosis multiplexは軽度であり，他に易感染性，難聴，被角血管腫などを伴う。

2. 臨床検査；リンパ球の空胞化（ただしβ-mannosidosisにおいては認めない）、尿中mannose含有物質の薄層クロマトグラフィー分析、汎血球減少症，低ガンマグロブリン血症
3. 確定診断；白血球、皮膚線維芽細胞におけるa-mannosidase活性の測定が確定診断となる．

疾患名に該当する場合