診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 脂質代謝異常症
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家族性高コレステロール血症

かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう

Familial hypercholesterolaemia

告示

番号:34

疾病名:家族性高コレステロール血症

診断方法

FHヘテロ接合体は、①血清LDL-C値が140mg/dl以上であること、②2親等以内の血族にFHの家族歴あるいは早発性冠動脈疾(男性55歳未満、女性65歳未満)の家族歴があること、で診断する。
FHホモ接合体は、血清LDL-C値がFHヘテロ接合体レベルよりさらに高値であり、小児期から黄色腫が認められることが多い。通常両親がFHである。薬物療法のみで十分なLDL-C低下は得られない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
:-0001年11月30日
文責
:日本先天代謝異常学会