診断方法
FHヘテロ接合体は、①血清LDL-C値が140mg/dl以上であること、②２親等以内の血族にFHの家族歴あるいは早発性冠動脈疾（男性55歳未満、女性65歳未満）の家族歴があること、で診断する。
FHホモ接合体は、血清LDL-C値がFHヘテロ接合体レベルよりさらに高値であり、小児期から黄色腫が認められることが多い。通常両親がFHである。薬物療法のみで十分なLDL-C低下は得られない。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
