診断方法診断にはまずL/P比が20以上と高値の高乳酸血症にもかかわらず3-ヒドロキシ酪酸/アセト酢酸比は正常ないし低値を取ることが重要で、確定診断には皮膚線維芽細胞を用いた酵素活性測定と遺伝子解析が必要となる。当該事業における対象基準疾患名に該当する場合版:バージョン1.0更新日:2014年10月6日文責:日本先天代謝異常学会