診断方法
表2.に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。
確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの（計3 項目必要）とされ、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ検査・画像所見の1 項目以上を満たすもの（乳酸値は非特異的であるので①は除く）（計2 項目必要）とされる。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
対象疾病
- 文字サイズ
診断の手引き
- 先天性代謝異常
- 大分類: ミトコンドリア病
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ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む。）
みとこんどりあでぃえぬえーけっしつ（かーんず・せいやーしょうこうぐんをふくむ。）
Diseases due to mitochondrial DNA deletion
- 告示
番号：90
疾病名：ミトコンドリアＤＮＡ欠失（カーンズ・セイヤー症候群を含む。）
