プロリダーゼ欠損症

ペプチドの加水分解において、C末端にプロリン、またはヒドロキシプロリンを有するジペプチド、オリゴペプチドを加水分解するプロリダーゼの欠損によって発症する。

常染色体劣性の遺伝性疾患であり、わが国における頻度は約100～200万人に1人と考えられている。

臨床症状として、グリシルプロリンをはじめとするイミドペプチド尿と、潰瘍を中心とした皮膚病変、精神発達遅滞などを呈する。

『診断の手引き』参照

皮膚病変、精神発達遅滞などへの対応を生涯続ける必要がある。

1．プロリダーゼ欠損症　田上昭人　先天代謝異常症候群　別冊日本臨床　新領域別症候群19　(第2版)　189-192日本臨床社　(2012)