診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: アミノ酸代謝異常症
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プロリダーゼ欠損症

ぷろりだーぜけっそんしょう

Prolidase deficiency; Hyperimidodipeptiduria

告示

番号:18

疾病名:プロリダーゼ欠損症

診断方法

①難治性の皮膚病編を認めた場合に本症を疑う。
②尿有機酸分析において尿中イミノジペプチドの増加を確認する。
③赤血球、白血球、培養繊維芽細胞を用いた酵素活性の測定において活性低下を認める。

①を認めた場合に②を実施し、さらに③が認められた場合に本症と診断する。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会