プロリダーゼ欠損症

①難治性の皮膚病編を認めた場合に本症を疑う。
②尿有機酸分析において尿中イミノジペプチドの増加を確認する。
③赤血球、白血球、培養繊維芽細胞を用いた酵素活性の測定において活性低下を認める。

①を認めた場合に②を実施し、さらに③が認められた場合に本症と診断する。

疾患名に該当する場合