アスパルチルグルコサミン尿症

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1. 臨床症状；２—４歳頃から始まる精神運動発達遅延、てんかん発作、呼吸器感染症等の易感染性などを呈する。顔貌異常、頭蓋冠肥厚、骨粗鬆症の所見
2. 臨床検査；リンパ球の空胞形成、尿中のアスパルチルグルコサミンの検出

確定診断；末梢血白血球、培養皮膚線維芽細胞のアスパルチルグルコサミニダーゼの測定、アスパルチルグルコサミニダーゼの遺伝子検査

疾患名に該当する場合