ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症

<表>に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。
確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの（計3 項目必要）とされ、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ検査・画像所見の1 項目以上を満たすもの（乳酸値は非特異的であるので①は除く）（計2 項目必要）とされる。

表．ミトコンドリア病　認定基準
(http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/112_s.pdf)

１．主要項目

（１）主症候

①進行性の筋力低下、又は外眼筋麻痺を認める。
②知的退行、記銘力障害、痙攣、精神症状、失語・失認・失行、痙攣、強度視力低下、一過性麻痺、半盲、皮質盲、ミオクローヌス、ジストニア、小脳失調などの中枢神経症状のうち、1つ以上を認める。
③心伝導障害、心筋症などの心症状、糸球体硬化症、腎尿細管機能異常などの腎症状、強度の貧血などの血液症状、中等度以上の肝機能低下などの肝症状のうち、1つ以上を認める。

（２）検査・画像所見

①安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又　はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。
②脳CT/MRIにて、梗塞様病変、大脳・小脳萎縮像、大脳基底核、脳幹に両側対称性の病変等を認める。
③筋生検又は症状のある臓器でミトコンドリアの形態異常を認める。
なお、必要に応じて、以下の検査を行った場合
④ミトコンドリア関連酵素の欠損又はコエンザイムQ10などの中間代謝物の欠乏を認める。
⑤ミトコンドリアDNAの質的、量的異常、またはミトコンドリア関連核遺伝子変異を認める。

疾患名に該当する場合