グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症

(1) 空腹、運動により増悪し、特に早朝空腹時に強く、食後に改善する下記の症状・臨床検査からGLUT1欠損症を疑う。

症状： 乳児期早期発症の難治性てんかん：
発作型は全般性強直間代、ミオクロニー、非定型欠神、定型欠神、脱力、部分発作とさまざまである。
発作性異常眼球運動発作
乳児期の筋緊張低下
発達遅滞、痙性麻痺、ジストニア
注：非典型例ではてんかん発作を呈さない軽症例もある。

臨床検査：
① 血糖値：正常
② 髄液検査：髄液糖40 mg/dL以下、髄液糖／血糖比　0.45以下、
　髄液乳酸値は正常〜低下
③ 脳波：背景脳波の徐波化（発作間歇期）。
　食後またはグルコース静注により脳波異常が改善する。
④画像検査：頭部ＣＴ・MRIで大脳萎縮、髄鞘化遅延など非特異的所見を認める。

(2)確定診断のための検査

①　SLC2A1遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定する。
②　赤血球3-O- methyl-D-glucose取り込み試験：低下（正常の60％以下）を認める

診断基準
SLC2A1遺伝子検査にて病因となる遺伝子変異を確定または、赤血球3-O- methyl-D-glucose取り込み試験で低下を認めたものを診断確定例とする。

疾患名に該当する場合