3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

1. 急性発作時には代謝性アシドーシス、ケトーシス、低血糖、高アンモニア血症、肝障害等を認める。
2. 尿中有機酸分析では3‐ヒドロキシイソ吉草酸、3‐メチルクロトニルグリシンの排泄を認め、診断的価値がある。
3. 血中アシルカルニチン分析ではヒドロキシイソバレリルカルニチン（C5-OH）が上昇するため、タンデムマススクリーニングの指標として用いられる。血中遊離カルニチンはしばしば低下している。
4. 確定診断には培養線維芽細胞を用いたMCC酵素活性測定や遺伝子（MCCC1, MCCC2）解析が有用である。

疾患名に該当する場合