診断方法
(1) 下記の症状・臨床検査からメンケス病を疑う
症状：色白、頭髪の異常（赤毛、脱毛、枝毛、縮れ毛）、低体温、けいれん、発達遅延、膀胱憩室、硬膜下血腫、骨折など。それぞれの症状は、治療を行わないと加齢に伴い進行する。
臨床検査：血清銅・セルロプラスミン低値、血清乳酸・ピルビン酸高値、尿NAG高値、
(2) 確定診断は培養皮膚線維芽細胞の銅濃度高値および/またはATP7A遺伝子変異同定で行われる。
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
疾患名に該当する場合
