メンケス（Menkes）病

(1) 下記の症状・臨床検査からメンケス病を疑う

症状：色白、頭髪の異常（赤毛、脱毛、枝毛、縮れ毛）、低体温、けいれん、発達遅延、膀胱憩室、硬膜下血腫、骨折など。それぞれの症状は、治療を行わないと加齢に伴い進行する。
臨床検査：血清銅・セルロプラスミン低値、血清乳酸・ピルビン酸高値、尿NAG高値、

(2) 確定診断は培養皮膚線維芽細胞の銅濃度高値および/またはATP7A遺伝子変異同定で行われる。

疾患名に該当する場合