ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

1. 新生児マススクリーニングの対象疾患であり、濾紙血のガラクトース、ガラクトース-1-リン酸高値によりスクリーニングを行い、ボイトラー法によってその酵素活性を測定する。
2. 新生児期早期から、哺乳開始後、不機嫌、食欲不振、下痢、嘔吐などの消化器症状、体重増加不良、採血後の止血困難などがみられる。低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害（黄疸、肝脾腫、肝逸脱酵素上昇など）をきたし、凝固系異常、溶血性貧血の所見を示すこともある。ガラクトース高値が大腸菌発育を促進するため敗血症、髄膜炎などの感染症を併発することが多い。
3. 酵素診断： ボイトラー法により蛍光を認めない。
4. 遺伝子診断：現在行っている施設はない。

疾患名に該当する場合