診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 糖質代謝異常症
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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

がらくとーすいちりんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう

Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

告示

番号:60

疾病名:ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

診断方法

  1. 新生児マススクリーニングの対象疾患であり、濾紙血のガラクトース、ガラクトース-1-リン酸高値によりスクリーニングを行い、ボイトラー法によってその酵素活性を測定する。
  2. 新生児期早期から、哺乳開始後、不機嫌、食欲不振、下痢、嘔吐などの消化器症状、体重増加不良、採血後の止血困難などがみられる。低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害(黄疸、肝脾腫、肝逸脱酵素上昇など)をきたし、凝固系異常、溶血性貧血の所見を示すこともある。ガラクトース高値が大腸菌発育を促進するため敗血症、髄膜炎などの感染症を併発することが多い。
  3. 酵素診断: ボイトラー法により蛍光を認めない。
  4. 遺伝子診断:現在行っている施設はない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会