ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症

1. 新生児マススクリーニングの対象疾患であり、濾紙血のガラクトース、ガラクトース-1-リン酸高値によりスクリーニングを行う。ボイトラー法は正常であることからＧＡＬＴ欠損症と区別する。
2. 酵素欠損が赤血球や白血球に限られる末梢型と、肝臓を含む他の組織に及ぶ全身型に分類される。全身型はＩ型と同様の症状を示すが非常にまれで、日本人症例は報告されていない。末梢型の場合は特に症状を呈さず治療は不要とされている。
3. 酵素診断： 新生児マススクリーニングの検査機関で対応可能な施設あり。
4. 遺伝子診断：現在行っている施設はない。

疾患名に該当する場合