診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 糖質代謝異常症
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ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症

うりじるにりんさんがらくとーすよんえぴめらーぜけっそんしょう

UDP-galactose-4-epimerase deficiency

告示

番号:59

疾病名:ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症

診断方法

  1. 新生児マススクリーニングの対象疾患であり、濾紙血のガラクトース、ガラクトース-1-リン酸高値によりスクリーニングを行う。ボイトラー法は正常であることからGALT欠損症と区別する。
  2. 酵素欠損が赤血球や白血球に限られる末梢型と、肝臓を含む他の組織に及ぶ全身型に分類される。全身型はI型と同様の症状を示すが非常にまれで、日本人症例は報告されていない。末梢型の場合は特に症状を呈さず治療は不要とされている。
  3. 酵素診断: 新生児マススクリーニングの検査機関で対応可能な施設あり。
  4. 遺伝子診断:現在行っている施設はない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会