オクシピタル・ホーン症候群

(1) 下記の症状・臨床検査からオクチピタール・ホーン症候群

症状：男子、筋力低下、運動機能発達遅延、骨粗鬆症、筋力低下による歩行障害など。それぞれの症状は、治療を行わないと加齢に伴い進行する。
臨床検査：頭部側面X線で後頭骨に角様変化、血清銅・セルロプラスミン軽度低値、

(2) 確定診断は培養皮膚線維芽細胞の銅濃度高値および/またはATP7A遺伝子変異同定で行われる。

疾患名に該当する場合