診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 金属代謝異常症
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オクシピタル・ホーン症候群

おくしぴたる・ほーんしょうこうぐん

Occipital horn syndrome

告示

番号:26

疾病名:オクシピタル・ホーン症候群

診断方法

(1) 下記の症状・臨床検査からオクチピタール・ホーン症候群

症状:男子、筋力低下、運動機能発達遅延、骨粗鬆症、筋力低下による歩行障害など。それぞれの症状は、治療を行わないと加齢に伴い進行する。
臨床検査:頭部側面X線で後頭骨に角様変化、血清銅・セルロプラスミン軽度低値、


(2) 確定診断は培養皮膚線維芽細胞の銅濃度高値および/またはATP7A遺伝子変異同定で行われる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会