神経セロイドリポフスチン症

(1) 神経症状や退行、視力障害などからNCLが疑われ他の病気が見いだせない場合はNCLを疑う。

(2) 確定診断は酵素診断もしくは遺伝子診断よりなされる。リンパ球、培養線維芽細胞などの検体でPPT-1,TPP-1,Cathepsin Dの活性低下を証明するか、もしくは、一連の責任遺伝子の変異を同定する。変異の報告はhttp://www.ucl.ac.uk/nclに記載されている。NCLの責任遺伝子、対応する蛋白質を<<表>>にしめす。

診断へのアプローチはドイツハンブルグ大学の小児科より発表されているフローチャートが役立つ
(図　http://www.ncl-netz.de/en/diagnostic.htm)。

CtsD＝Cathepsin Dで遺伝子はCLN10

疾患名に該当する場合