フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症

1. 新生児期早期発症例では、多呼吸、易刺激性、意識障害、無呼吸、頻脈、肝腫大などを呈する。
2. 乳幼児期以降の発症例では、感染症罹患などによる飢餓状態に伴って嘔吐、意識障害、痙攣などを来す。（注１）
3. 急性増悪時の検査：著しい低血糖、代謝性アシドーシス、血中乳酸・ピルビン酸上昇、血中・尿中ケトン体上昇、血中アラニン上昇。

上記のような症状、所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には、下記の検査を行う。


4. 生化学診断：急性増悪時の尿有機酸分析にて、グリセロール3-リン酸の増加、グリセロールに対するグリセロール3-リン酸の比の上昇が認められる。（注２）
5. 酵素診断：生検肝が用いられるが、培養末梢血単核球を用いても検査可能である。
6. 遺伝子診断：９番染色体（9q22.2-22.3）に位置するFBPase酵素蛋白をコードする遺伝子（FBP1）解析を行う。（注３）

注１：

成人後に診断される例もある。

注２：

発作間欠期には、異常所見を認めないことも多い。

注３：

変異が同定されない症例もあり、プロモーター領域などに変異を有する可能性が推測されている。

疾患名に該当する場合