GABAアミノ基転移酵素欠損症

1. 精神遅滞、筋緊張低下、反射亢進、嗜眠、難治性のてんかん発作や脳波異常が認められる。（注1）
2. 成長ホルモンの増加と成長の加速が認められる。（注2）

症状は非特異的なものが多いが、上記の臨床像のような症状、所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。


3. 画像検査：プロトンMRスペクトロスコピー（１H-MRS）で両側基底核にGABA濃度 の上昇を認める。
4. 生化学的診断： 髄液の分析でGABA の上昇を認める。（注3）
5. 酵素診断：培養リンパ芽球を用いて、GABAT活性の低下により診断する。
6. 遺伝子診断：ダイレクトシークエンス法やMLPA法により16番染色体（16p13.2 ）に存在するGABAT酵素蛋白をコードする遺伝子（ABAT）解析を行う。

注1：

本邦の症例でも2歳で神経学的な退行と全身のジストニアの進行を認めたと報告されている。

注2：

本邦の症例でも著明な神経学的な退行を認め２歳で体重と頭囲は−１SDであるが、身長は＋３SDであったことが報告されている。

注3：

homocarnosine（GABAとヒスチジンの次ペプチド）、ß-alanine（GABATの別の基質）の上昇を認めるという報告もある。

疾患名に該当する場合