診断方法
- 臨床症状:発熱や感染を契機に、嘔吐や筋緊張低下、意識障害、けいれんなどを生じる(注1)。
- 一般血液・生化学所見:通常は異常なし。急性期には非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシス、高アンモニア血症、肝機能障害などを認める。
- 尿中有機酸分析:ロイシンの中間代謝産物である3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸、3-メチルグルタコン酸、3-メチルグルタル酸などの有意な上昇を認め、これにより化学診断が可能である。
- 血中アシルカルニチン分析:C5-OHの上昇を認める(注2)。
- 遺伝子診断:原因遺伝子であるHMGCL遺伝子の解析を行う。
- 注1:
- 新生児期に低体温や多呼吸、哺乳不良、一過性低血糖などの非特異的な症状を示した例が報告されている。
- 注2:
- C5-OHは他の疾患でも上昇する指標であり、単独では確定診断にはならない。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会