ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症

1. 新生児期または乳児期早期に、成長障害、筋緊張低下、発達遅延、痙攣、傾眠、肝腫大などを呈して発症する。
2. 肝障害、尿細管性アシドーシス、心筋症などの多臓器障害が進行する。
3. 急性増悪時の検査：低血糖、代謝性アシドーシス、血中乳酸・ピルビン酸上昇、血中アラニン上昇、肝機能障害、血液凝固異常、コレステロール上昇、中性脂肪上昇

上記のような症状、所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には、下記の検査を行う。


4. 酵素診断：生検肝を用い、細胞質とミトコンドリア分画に分離の上で測定する。（注１）
5. 遺伝子診断：ミトコンドリアPEPCKは14番染色体（14q11.2）に位置するPCK2遺伝子、細胞質PEPCKは20番染色体（20q13.31）に位置するPCK1遺伝子を解析する。（注２）

注１：

白血球や線維芽細胞を用いても、ミトコンドリアPEPCKのみの活性測定は可能である。

注２：

患者においては、PEPCK遺伝子変異はいまだ同定されていない。

疾患名に該当する場合