カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1.フリーカルニチンが低値で、アシルカルニチンが高値の場合は（20μmol/L以上）、CPT2欠損症、CACT欠損症、各種脂肪酸β酸化異常症などアシルカルニチンの蓄積を考える（注1）
2.アシルカルニチン分析において長鎖アシルカルニチン(C16, C18, C18:1)が増加し、アセチルカルニチン（C2）は上昇していないので、(C16+C18:1)/C2比は高値(>0.62)となる（注2）。

症状は非特異的なものが多いが、上記のような症状/所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。

3.酵素診断：皮膚線維芽細胞、末梢血リンパ球、筋組織などを用いた酵素活性測定を行う。
4.遺伝子診断：SLC25A20遺伝子(3p21.31に局在)の変異解析を行う。

注1：

およそCPT II欠損症と症状は同様である。

注2：

濾紙血での評価は困難なこともあるため、再検時は血清でのアシルカルニチン分析を行うことが望ましい（濾紙血で診断できなくとも血清で容易に診断できることもある）。しかし、CPT IIとの鑑別はできず、酵素活性や遺伝子検査で鑑別していく。

疾患名に該当する場合