診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: ミトコンドリア病
56

ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS及びMERRFを含む。)

みとこんどりあでぃえぬえーとつぜんへんい(りーしょうこうぐん、めらす および まーふをふくむ。)

Diseases due to mitochondrial DNA mutation

告示

番号:93

疾病名:ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS及びMERRFを含む。)

診断方法

表2.に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。
確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの(計3 項目必要)とされ、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ検査・画像所見の1 項目以上を満たすもの(乳酸値は非特異的であるので①は除く)(計2 項目必要)とされる。

表2_ミトコンドリア病 認定基準

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本先天代謝異常学会