診断方法
表2.に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。
確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの(計3 項目必要)とされ、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ検査・画像所見の1 項目以上を満たすもの(乳酸値は非特異的であるので①は除く)(計2 項目必要)とされる。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会
対象疾病
診断の手引き
みとこんどりあでぃえぬえーとつぜんへんい(りーしょうこうぐん、めらす および まーふをふくむ。)
Diseases due to mitochondrial DNA mutation
番号:92
疾病名:ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS及びMERRFを含む。)
表2.に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。
確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの(計3 項目必要)とされ、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ検査・画像所見の1 項目以上を満たすもの(乳酸値は非特異的であるので①は除く)(計2 項目必要)とされる。
疾患名に該当する場合