診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: ミトコンドリア病
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ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。）

みとこんどりあでぃえぬえーとつぜんへんい（りーしょうこうぐん、めらす および まーふをふくむ。）

Diseases due to mitochondrial DNA mutation

告示

番号：92

疾病名：ミトコンドリアＤＮＡ突然変異（リー（Leigh）症候群、ＭＥＬＡＳ及びＭＥＲＲＦを含む。）

診断方法

表2.に特定疾患としてのミトコンドリア病認定基準を示す。
確実例は(1)の主症候の1項目以上を満たし、かつ(2)の検査・画像所見の2 項目以上を満たすもの（計3 項目必要）とされ、疑い例は主症候の1項目以上を満たし、かつ検査・画像所見の1 項目以上を満たすもの（乳酸値は非特異的であるので①は除く）（計2 項目必要）とされる。

表2_ミトコンドリア病　認定基準

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

版
：バージョン1.0
更新日
：2014年10月6日
文責
：日本先天代謝異常学会