ゴーシェ（Gaucher）病

臨床症状、臨床検査に基づいて行う。

1. 臨床症状
ゴーシェ病には大きく3つの病型に分類される。臨床所見はそれぞれに分けて考える。

• 1型：おもな症状は、貧血、血小板減少、肝脾腫、骨症状を認め、神経症状は伴わない。発症時期は、幼少期から成人までと幅広い。
• 2型：肝脾腫、肺病変の他、けいれん、後弓反張などの神経症状を伴う。乳児期までに発症し神経症状が急速に進行して、ほとんどの症例が2～3歳までに死に至る。 新生児期に発症する症例では胎児水腫や魚鱗癬を呈する。
• 3型：神経症状を伴うが2型よりもその程度は軽度で、進行が緩徐である。 神経症状は異常眼球運動、ミオクローヌス、小脳失調、けいれんと多様であるが、その重症度や予後、発症時期により3a、3b、3c型の3つの亜型に分類される。 3a型はスウェーデンのNorbotten地方に多い、古典的な3型の病型を呈する。 3b型はより早期に発症し、臓器症状が著明であり、肺高血圧が致死的になることもある。 神経症状は核上性上方注視麻痺のみで1型と誤診される病型である。 3c型では肝脾腫、骨症状は明らかでなく、水頭症、角膜混濁、心弁膜石灰化が主症状である。
2. 臨床検査
1. 貧血、血小板減少を認める。
2. 血清酸性ホスファターゼ（ACP）高値、
   アンジオテンシン変換酵素（ACE）高値を認める。
3. 骨髄検査でゴーシェ細胞を認める。
4. 培養皮膚線維芽細胞の酸性β-グルコシダーゼ（acid-β-glucosidase）活性低下
5. 遺伝子解析でβ-glucosidase遺伝子に変異を認める。
   common mutationが存在し、病型や重症度の推定がある程度可能。

疑診：上記臨床症状に、a, bかつcを認めれば強く疑う。
確定診断：dあるいはeを認める。

疾患名に該当する場合