診断方法
以下のような特徴的な皮膚症状から本症を診断する。
1)眼瞼縁に小丘疹が、真珠の首かざり状に一列に並ぶ
2)肘などに疣贅状の結節や丘疹を認める
3)口腔内に特徴的な白色結節を認める
4)乳児期から嗄声がある。
5)頭部CTで、側頭葉や視床下部に石灰化を認める。
extracellular matrix protein 1(ECM1)遺伝子の変異解析が診断に有用であるが、一般的ではない。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会