診断方法
以下のような特徴的な皮膚症状から本症を診断する。
１）眼瞼縁に小丘疹が、真珠の首かざり状に一列に並ぶ
２）肘などに疣贅状の結節や丘疹を認める
３）口腔内に特徴的な白色結節を認める
４）乳児期から嗄声がある。
５）頭部CTで、側頭葉や視床下部に石灰化を認める。
extracellular matrix protein 1(ECM1)遺伝子の変異解析が診断に有用であるが、一般的ではない。
- 版
- ：バージョン1.0
- 更新日
- ：2014年10月6日
- 文責
- ：日本先天代謝異常学会
(参考) 厚生労働大臣が定める当該事業の医療費補助の対象基準 (※疾病の状態の程度及びその解釈を含む)
疾患名に該当する場合
