診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: 結合組織異常症
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リポイドタンパク症

りぽいどたんぱくしょう

Lipoid proteinosis

告示

番号:32

疾病名:リポイドタンパク症

診断方法

以下のような特徴的な皮膚症状から本症を診断する。
1)眼瞼縁に小丘疹が、真珠の首かざり状に一列に並ぶ
2)肘などに疣贅状の結節や丘疹を認める
3)口腔内に特徴的な白色結節を認める
4)乳児期から嗄声がある。
5)頭部CTで、側頭葉や視床下部に石灰化を認める。
extracellular matrix protein 1(ECM1)遺伝子の変異解析が死んだに有用であるが、一般的ではない。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本先天代謝異常学会