リポイドタンパク症

ヒアリン様物質が皮膚や粘膜に沈着する。特徴的所見として、眼瞼縁に小丘疹が真珠の首かざり状に一列に並ぶ。肘などに疣贅状の結節や丘疹、口腔内に白色結節を形成する。声門に結節ができると嗄声となる。常染色体劣性遺伝形式をとり、extracellular matrix protein 1(ECM1)遺伝子の変異が報告されている。

発症頻度は不明。まれな疾患である。

不明である。

以下のような特徴的な皮膚症状を認める。 １）眼瞼縁に小丘疹が、真珠の首かざり状に一列に並ぶ ２）肘などに疣贅状の結節や丘疹を認める ３）口腔内に特徴的な白色結節を認める ４）乳児期から嗄声がある。 ５）頭部CTで、側頭葉や視床下部に石灰化を認める。

『診断の手引き』参照

対症療法を行う。

生命予後は比較良好である。

小児期の症状が継続する。