先天性葉酸吸収不全症

乳児期早期から巨赤芽球性貧血や汎血球減少症に、免疫不全様徴候（カリニ肺炎、低ガンマグロブリン血症）、遷延性下痢、体重増加不良、口腔粘膜病変、精神発達遅滞、ケイレンなどの組み合わせがある場合に以下を検討する。

1. 血清葉酸値の測定：低値
ビタミンB12欠乏症の鑑別のため、血清B12値の測定もあわせて実施する
2. 経口葉酸負荷試験：負荷後も血清葉酸値の有意な上昇が認められない
3. 髄液葉酸値：低値

1および2が証明さればHFMと診断する。

腸疾患による葉酸吸収量低下などため、経口葉酸負荷試験の判定があいまいな場合にはSLC46A1（PCFTをコードする遺伝子）の変異解析を考慮する。

疾患名に該当する場合