診断方法
乳児期早期から巨赤芽球性貧血や汎血球減少症に、免疫不全様徴候(カリニ肺炎、低ガンマグロブリン血症)、遷延性下痢、体重増加不良、口腔粘膜病変、精神発達遅滞、ケイレンなどの組み合わせがある場合に以下を検討する。
- 血清葉酸値の測定:低値 ビタミンB12欠乏症の鑑別のため、血清B12値の測定もあわせて実施する
- 経口葉酸負荷試験:負荷後も血清葉酸値の有意な上昇が認められない
- 髄液葉酸値:低値
1および2が証明さればHFMと診断する。
腸疾患による葉酸吸収量低下などため、経口葉酸負荷試験の判定があいまいな場合にはSLC46A1(PCFTをコードする遺伝子)の変異解析を考慮する。
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会