診断の手引き

  1. 先天性代謝異常
  2. 大分類: ビタミン代謝異常症
120

先天性葉酸吸収不全症

せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜんしょう

Hereditary folate malabsorption

告示

番号:74

疾病名:先天性葉酸吸収不全症

診断方法

乳児期早期から巨赤芽球性貧血や汎血球減少症に、免疫不全様徴候(カリニ肺炎、低ガンマグロブリン血症)、遷延性下痢、体重増加不良、口腔粘膜病変、精神発達遅滞、ケイレンなどの組み合わせがある場合に以下を検討する。

  1. 血清葉酸値の測定:低値
  2. ビタミンB12欠乏症の鑑別のため、血清B12値の測定もあわせて実施する
  3. 経口葉酸負荷試験:負荷後も血清葉酸値の有意な上昇が認められない
  4. 髄液葉酸値:低値

1および2が証明さればHFMと診断する。

腸疾患による葉酸吸収量低下などため、経口葉酸負荷試験の判定があいまいな場合にはSLC46A1(PCFTをコードする遺伝子)の変異解析を考慮する。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
登録日
:2020年08月08日
文責
:日本先天代謝異常学会