診断方法
臨床症状:肺と肝臓が障害される。新生児期から発症する胆汁うっ滞性肝障害と30歳から40歳で発症する若年性肺気腫である。
一般検査:血清α1アンチトリプシンが、低値を示す。
遺伝子検査:本疾患の原因遺伝子である、SERPINA1の遺伝子型を特定する
当該事業における対象基準
疾患名に該当する場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本先天代謝異常学会
対象疾病
診断の手引き
あるふぁーわんあんちとりぷしんけっそんしょう
Alpha-1-antitrypsin deficiency
番号:23
疾病名:α1―アンチトリプシン欠損症
臨床症状:肺と肝臓が障害される。新生児期から発症する胆汁うっ滞性肝障害と30歳から40歳で発症する若年性肺気腫である。
一般検査:血清α1アンチトリプシンが、低値を示す。
遺伝子検査:本疾患の原因遺伝子である、SERPINA1の遺伝子型を特定する
疾患名に該当する場合